Shire Maladies RARES

Angiœdème héréditaire

Généralités

L’angiœdème héréditaire est une maladie rare qui peut être mortelle 13

  • L’angiœdème héréditaire est dû à une mutation génétique entraînant la déficience d’une protéine (inhibiteur de la C1 estérase), les rendant plus vulnérables à l’activation d’une réaction protéique en chaîne aboutissant à la sécrétion excessive d’un médiateur : la bradykinine 14,15
  • La bradykinine est le médiateur de cette maladie. En augmentant la perméabilité des vaisseaux, elle provoque un gonflement et la formation d’angiœdèmes 14,15

 

Vaisseau sanguin : état normal

Dans des conditions physiologiques normales, les cellules endothéliales maintiennent des jonctions cellulaires serrées.

 

 

 

Vaisseau sanguin : lors d’une crise d’AOH

Les concentrations élevées de bradykinine entraînent une vasodilatation et augmentent la perméabilité vasculaire en se liant aux récepteurs B2 de la bradykinine.

La perméabilité accrue des vaisseaux entraîne la formation de l’œdème.

 

 

 

 

13. J allergy Clin Immunol 2004; 114 (3 Suppl): 551-131, Agostini A. et coll.
14. Angiodema. In: Urticaria and Angiodema. Borzova E. and Grattan C. 2010 Springer. 
15. W AO Guideline for the Management of Hereditary Angioedema.  Craig T. et al. W AO Journal. 2012;5:182 -199.

La prévalence de l’angiœdème héréditaire

 

est estimée à
1 sur 50 000
personnes dans le monde 14,15

 

Il existe trois types de maladies d’angiœdème héréditaire13,15