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Glossaire

– A –

Accident vasculaire cérébral : perte de la fonction cérébrale due à une interruption de l’apport de sang au cerveau. 1

Acouphènes : bruit de sifflement dans les oreilles. 1

Acroparesthésie : sensation d’engourdissement, de picotement ou de fourmillement de l’extrémité des membres. 2

ADN : l’acide désoxyribonucléique est la substance qui contient les instructions génétiques pour le développement de la vie chez tous les organismes vivants. 2

Alpha-galactosidase A (a-Gal) : l’alpha-galactosidase A est une enzyme responsable de la dégradation de déchets appelés globotriaosylcéramide (aussi appelé GL-3 ou Gb3) située dans un compartiment de la cellule appelé lysosome. Son dysfonctionnement est à l’origine de la maladie de Fabry. 3,4

Anémie : baisse anormale du taux d’hémoglobine dans le sang. L’hémoglobine est contenue dans les globules rouges. Le résultat d’une anémie est un transport insuffisant de l’oxygène par le sang, qui se traduit par une fatigue excessive, une sensation de faiblesse et une pâleur. 1,2

Angiokératomes : lésions cutanées d’un rouge foncé au bleu violacé, planes ou légèrement surélevées, s’observant généralement dans la zone allant de la taille aux genoux. 5

Anhidrose : incapacité à transpirer. 2

Arthrose : affection articulaire d’origine mécanique caractérisée par des lésions dégénératives des articulations, associées à une atteinte de l’os sous-jacent. 2

Autosomique (maladie génétique) : signifie que le gène en cause dans la maladie n’est pas situé sur les chromosomes sexuels (chromosomes X et Y) mais sur l’un des 22 autres chromosomes (les « autosomes »). Ce type de maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille. 6

 

 

– B –

Bradykinine : peptide libéré après l’activation d’une voie de signalisation (kallicréine-kinine) suite à un stress vasculaire. Elle augmente la perméabilité vasculaire. C’est le médiateur-clé des crises d’angioedème héréditaire. 8,9

 

 

– C –

Chromosome : structure d’ADN en forme de bâtonnet présent dans le noyau de la cellule. Il s’agit du support physique de l’hérédité. L’humain en possède 46 par cellule, associés par paire. 2

 

 

– D –

Dominante (maladie génétique) : signifie qu’il suffit qu’une seule copie du gène défectueux en cause dans la maladie soit présente pour que la personne soit atteinte. 2

 

 

– E –

Enzyme : protéine aidant à accélérer les réactions chimiques chez les organismes vivants. 2

 

 

– G –

Gène : segment d’ADN conditionnant la synthèse d’une ou de plusieurs protéines, et donc la manifestation et la transmission d’un caractère héréditaire déterminé. 2

Glucocérébrosidase : la glucocérébrosidase est une enzyme responsable de la dégradation d’un lipide, le glucocérébroside (ou glucosylcéramide) située dans un compartiment de la cellule appelé lysosome. Sa déficience est à l’origine de l’accumulation de glucocérébroside dans les cellules, entrainant les symptômes de la maladie de Gaucher. La fabrication de la glucocérébrosidase est commandée par le gène GBA : c’est une anomalie de ce gène qui est responsable de la fabrication de la glucocérébrosidase altérée. 10

 

 

– H –

Hépatomégalie : augmentation anormale du volume du foie. 2

Hernie : une hernie correspond à une boule, située au niveau de l’aine ou du nombril, causée par un organe (intestin par exemple) qui sort en partie de sa cavité naturelle et s’introduit dans un petit trou pour former cette boursouflure. 11

Hétérozygote : se dit d’un individu présentant deux copies différentes du même gène. 2

 

 

– L –

Lysosomes : éléments sphériques contenant des enzymes, présents dans la cellule. Ils assurent la destruction de micro-organismes et la dégradation de nutriments ou de déchets. 2

 

 

– M –

Maladie de Fabry : maladie héréditaire rare du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A. Elle fait partie des maladies de surcharge lysosomale. 4

Maladie de Gaucher : maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. 12

Maladie de Hunter : maladie de surcharge lysosomale à transmission récessive liée au chromosome X. Elle est due à un déficit en iduronate-2-sulfatase. 3

 

 

– O –

Ostéoporose : fragilité diffuse des os. 2

 

 

– P –

Protéines : grandes molécules ayant des rôles très divers. Certaines interviennent dans des mécanismes physiologiques, telles que les enzymes. 2

 

 

– R –

Récessive (maladie génétique) : signifie que les deux copies du gène en cause dans la maladie doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Seuls les enfants ayant reçu le gène défectueux (muté), à la fois de leur père et de leur mère, sont atteints. Ai nsi, les deux parents doivent être porteurs pour avoir un enfant atteint de la maladie, et dans ce cas, le risque est de 1 sur 4 à chaque grossesse . 12

Rhinorrhée : écoulement de liquide provenant des fosses nasales ou des sinus. 2

 

 

– S –

Splénomégalie : augmentation pathologique du volume de la rate. 2

 

 

– T –

Thrombopénie : baisse du nombre de plaquettes. Les plaquettes sont des petits éléments du sang qui assurent l’arrêt du saignement en formant un caillot en cas de blessure par exemple. Une thrombopénie (ou thrombocytopénie) entraîne des troubles de la coagulation : des saignements du nez et des gencives, des bleus fréquents qui apparaissent spontanément ou juste après un traumatisme minime. 12

Trachéotomie : ouverture chirurgicale dans la trachée permettant le passage de l’air vers les poumons lorsque les voies aériennes supérieures
sont obstruées. 2

 

 

– U –

Urticaire : inflammation de la peau qui se présente sous la forme de plaques rouges et de démangeaisons intenses. 1

 

 

 

 

 

1. Assurance maladie. Site consulté le 06/03/2015 disponible sur le site : www.ameli-sante.fr
2. Larousse. Site consulté le 06/03/2015 disponible sur le site : http://www.larousse.fr
3. Orphanet. Site consulté le 06/03/2015 disponible sur le site : www.orpha.net
4. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. 2010.
5. Bio-therapy. Site consulté le 06/03/2015 disponible sur le site : www.bio-therapy.net
6. Orphanet. Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes. 2013.
7. AMSAO. Site consulté le 06/03/2015 disponible sur le site : www.amsao.fr
8. Borzova E. and Grattan C. Angiœdema. In: Urticaria and Angiœdema. 2010 Springer.
9. Craig T. et al. WAO Guideline for the Management of Hereditary Angiœdema. WAO Journal. 2012;5:182-199.
10. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Gaucher. 2007.
11. Encyclopédie Orphanet Grand Public. La mucopolysaccharidose de type II. Maladie de Hunter. 2009.
12. Encyclopédie Orphanet Grand Public. La maladie de Gaucher. 2010.