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Maladie de Fabry

Dépistage et diagnostic

Quand suspecter une maladie de Fabry ? 30

  • La maladie de Fabry doit être envisagée dès l’enfance, chez les garçons, devant un ou plusieurs des signes cliniques évocateurs suivants :
    • douleur des mains ou des pieds ;
    • impression de ne pas transpirer suffisamment ;
    • difficulté d’adaptation à la chaleur et à l’exercice physique ;
    • angiokératomes.
  • Plus tard, la maladie est généralement reconnue devant des complications (AVC, atteintes cardiaques, altération de la fonction rénale, surdité, vertiges, acouphènes, anomalies de la cornée…)

 

 

Comment confirmer le diagnostic ? 30

  • La confirmation biologique du diagnostic doit être réalisée dans un laboratoire spécialisé.
  • Chez les hommes, une prise de sang permet de mesurer l’activité de l’alpha-galactosidase A. Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, l’activité de l’alpha-galactosidase A est très faible.
  • Chez les femmes, le diagnostic est plus délicat. En effet, celles-ci présentent des signes de la maladie plus tardivement et d’intensité moindre et l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A peut être normale. Seule la recherche de la mutation du gène GLA permet d’affirmer le diagnostic.

 

 

 

 

 

 

 

30. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. 2010.