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Maladie de Fabry

Généralités

La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale 30

 

  • La maladie de Fabry est provoquée par une mutation génétique qui se traduit par la déficience, l’absence ou le fonctionnement incomplet d’une enzyme lysosomale appelée alpha-galactosidase A.
  • Le déficit ou l’absence d’alpha-galactosidase A empêche l’organisme de décomposer et de recycler une substance appelée globotriasocylcéramide (ou encore Gb3) dans les lysosomes.
  • Cela entraîne une accumulation néfaste des Gb3 dans les cellules, les tissus et les organes.

 

 

Illustration mutation génétique

A gauche, une cellule malade dont les lysosomes sont chargés de Gb3 accumulé. A droite, une cellule normale au sein de laquelle la dégradation et l’évacuation du Gb3 se fait correctement. 30

 

 

 

 

Les lysosomes sont des structures riches en enzymes présentes dans une cellule où les déchets sont décomposés ou recyclés. 31


 

 

30. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. 2010.

31. Bases moléculaires du transport vers les lysosomes. Méresse, U.Bauer, T. Ludwig, et al. Medecine/Sciences 1993; 9:148-56. 

La maladie de Fabry est la deuxième maladie de surcharge lysosomale30 la plus fréquente

 

Son incidence est estimée entre