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Maladie de Fabry

Prise en charge

Il existe actuellement un traitement spécifique de la maladie de Fabry 30

  • Celui-ci est basé sur un traitement enzymatique de substitution.
  • Il joue le rôle d’enzyme de substitution chez les malades pour lesquels l’alpha-galactosidase A est déficiente. Son administration est réalisée par perfusion intraveineuse.

  • Le traitement enzymatique de substitution favorise la stabilisation des principaux symptômes de la maladie de Fabry. Il devrait être débuté avant la survenue d’atteintes irréversibles telles que des accidents vasculaires cérébraux ou des lésions de fibrose cardiaque ou rénale, d’où l’intérêt de reconnaître les signes précoces de la maladie dans l’enfance.

 

 

 

Les traitements symptomatiques sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients 30

  • Les  douleurs chroniques provoquées par la maladie de Fabry sont traitées au mieux par des médicaments anticonvulsivants.
  • Les atteintes cardio-vasculaires, ORL ou encore rénales ne sont pas spécifiques à la maladie de Fabry et doivent être prises en charge de manière symptomatique.
  • En cas de symptômes gastro-intestinaux, un régime pauvre en graisses et en fibres, en plusieurs petits repas dans la journée peut être conseillé.

 

 

 

 

 

 

 

30. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. 2010.