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Maladie de Fabry

Symptômes

La maladie de Fabry est une maladie multisystémique 30

  • Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la douleur, qui se caractérise par des périodes de brûlure intense au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par des crises douloureuses aiguës. Ces phases douloureuses débutent le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence.
  • Les manifestations dermatologiques apparaissent généralement entre 3 et 20 ans :
    • Une hypohidrose (capacité diminuée à transpirer, voire incapacité totale) est parfois rencontrée et peut être responsable d’états fébriles isolés.
    • Les patients peuvent aussi développer des atteintes cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la maladie de Fabry. Ils sont  typiquement localisés au niveau du nombril et du bassin dans une topographie dite « en caleçon ».
  • Les douleurs abdominales, nausées et diarrhées font également partie des symptômes précoces de la maladie de Fabry. Ceux-ci sont cependant non spécifiques. L’autre symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’anomalie de la couche superficielle de la cornée apparaissant souvent dès l’enfance et n’ayant aucune conséquence sur la vision.
  • Des vertiges et une surdité brusque sont fréquemment observés chez les malades.

 

 

1. 

Atteintes ORL

  • acouphènes
  • vertiges
  • autres

 

oreille

2. 

Atteintes ophtalmologiques

  • anomalies de la cornée, opacités cornéennes
  • tortuosités des vaisseaux rétiniens et conjonctivaux
  • cataracte

ANOMALIE_CORNEE

Exemple d’anomalie de la cornée.
Reproduit avec l’autorisation de Sodi et al. 2016.

3. 

Atteintes neurologiques

  • acroparesthésies
  • vertiges
  • AIT (accident ischémique transitoire)
  • AVC (accident vasculaire cérébral)

 

NEUROLOGIQUES
4. 

Atteintes cardiaques

  • palpitations, souffle cardiaque
  • douleurs thoraciques
  • angine de poitrine
  • HVG (hypertrophie ventriculaire gauche)
  • hypertension artérielle
  • crise cardiaque
  • arythmies

 

CARDIAQUE
5. 

Atteintes digestives

  • douleurs
  • diarrhée
  • constipation
  • autres

 

DIGESTION
6. 

Atteintes rénales

  • protéinurie
  • hématurie
  • insuffisance rénale
REINS
7. 

Crises douloureuses et sensation de brûlures

BRULURES

8. 

Atteintes dermatologiques

  • angiokératomes
  • anhidrose

ANGIOKERATOME
Exemple d’angiokératomes fessiers.
Reproduit avec l’aimable autorisation
du Dr Thomas Jansen.

 

 

 

La maladie de Fabry est une maladie progressive 30

  • A partir de l’âge de 20 ans, l’accumulation de Gb3 dans l’organisme commence à devenir symptomatique.
  • Certains patients développent une atteinte rénale, cardiaque ou neurologique.
  • L’atteinte rénale est longtemps asymptomatique. Au fur et à mesure de la maladie, la fonction rénale se dégrade pouvant conduire à une insuffisance rénale chronique nécessitant une dialyse ou une transplantation.
  • Sur le plan cardiaque, une hypertrophie ventriculaire gauche peut provoquer une hypertension artérielle, des crises cardiaques, une insuffisance cardiaque et des arythmies.
  • Enfin, un Accident Vasculaire Cérébral (AVC) peut également se manifester.

 

 

La maladie de Fabry est une maladie sous-diagnostiquée 30 

Du fait de sa faible prévalence et de la non-spécificité de la plupart des symptômes, la maladie de Fabry reste sous-diagnostiquée et souvent avec retard par rapport au début de la symptomatologie.

Or un diagnostic précoce permet un suivi optimal des patients et peut conduire à une prise en charge tendant à éviter la survenue de lésions irréversibles.

 

 

 

 

 

Âge moyen auquel les symptômes commencent à apparaître chez les sujets de sexe masculin.38

 

Âge moyen auquel les symptômes commencent à apparaître chez les sujets de sexe masculin.

 

 

38. Beck M. In Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS 2006; 1st Edition: Ch 16: 155–161.

Principaux symptômes de la maladie de Fabry30