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Maladie de Fabry

Transmission génétique

La maladie de Fabry : une maladie génétique liée à l’X 30

  • La maladie de Fabry est une maladie à transmission héréditaire liée au chromosome X.
  • Chez les femmes, la présence d’un chromosome X normal signifie que les symptômes de la maladie de Fabry ne se manifesteront pas forcément. Elles peuvent néanmoins exprimer les symptômes mais plus tardivement et à un degré souvent atténué par rapport aux hommes.
  • Tous les fils d’un homme atteint hériteront du chromosome Y du père et, ainsi, ne seront pas atteints eux-mêmes. Toutes les filles d’un homme atteint hériteront du chromosome X de leur père et seront donc porteuses, mais pas nécessairement malades.

 

 

Transmission génétique associée au chromosome X

 

Transmission_2

 

 

 

 

 

30. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Fabry. 2010.