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Maladie de Gaucher

Dépistage et diagnostic

Quand suspecter une maladie de Gaucher ? 22

  • Les patients atteints de la maladie de Gaucher présentent des signes et symptômes variables entre eux.
  • Les patients peuvent présenter un ou plusieurs signes cliniques associés :

    – thrombopénie
    – anémie
    – hépatomégalie
    – splénomégalie
    – atteintes osseuses…

 

L’une de ces atteintes ou l’association de plusieurs d’entre elles doivent vous orienter vers une suspicion d’une maladie de Gaucher.

Les fiches sur la maladie de Gaucher pourront vous aider dans votre démarche diagnostique.

 

 

 Comment confirmer le diagnostic ? 22,29

  • Le dosage enzymatique permet le diagnostic de la maladie de Gaucher dans la plupart des cas. Ce test, réalisé à partir d’une prise de sang, mesure l’activité de la glucocérébrosidase.
  • Chez les personnes atteintes par cette maladie, l’activité de cette enzyme est très faible comparée à une personne normale.
  • Les dosages sont réalisés dans des laboratoires spécialisés.

 

 

Vous trouverez la liste des laboratoires dans la partie “Centres spécialistes et laboratoires de diagnostic”.

 

 

22. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Gaucher. 2007.
29. Consensus Conference: A reappraisal of Gaucher disease: diagnosis and disease management algorithms. Mistry PK. et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.