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Maladie de Gaucher

Généralités

La maladie de Gaucher fait partie des maladies de surcharge lysosomale 22,23

  • La maladie de Gaucher est due à une mutation génétique qui se traduit par le déficit, l’absence ou le fonctionnement incomplet d’une enzyme lysosomale appelée glucocérébrosidase.
  • Cela entraîne une accumulation d’une substance lipidique (glucocérébroside) dans les cellules, les tissus et les organes.
  • Les cellules pathologiques contenant les lysosomes gorgés de cette substance sont appelées cellules de Gaucher.
  • Les cellules de Gaucher s’infiltrent et s’accumulent dans différents organes (foie, rate, moelle osseuse…) provoquant ainsi les symptômes de la maladie.

 

 

 

 

Les lysosomes sont des structures riches en enzymes présentes dans une cellule où les déchets sont décomposés ou recyclés. 24


 

 

Macrophage normal

MACROPHAGE

 

 

 

Macrophage dans le cas de la maladie de Gaucher

MACROPHAGE_MALADIE_GAUCHER

Cellule de Gaucher gorgée de lipides non digérés

 

 

 

22. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Gaucher. 2007.
23. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013; 172:447-458. Kaplan P. et al. 
24. Heese BA. Current Strategies in the Management of Lysosomal Storage Disease. 2008: 15(3): 119-26.
25. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000: 160(18): 2835-43. Charrow J. et al. 
26. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008; 3721263-71.
27. Sidransky E. Gaucher disease. Emedicine.medscape.com. Disponible sur : http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview. Consulté le 17 février 2015.

Il existe trois types de maladies de Gaucher 25
 
 
 

 

La maladie de Gaucher est la maladie de surcharge lysosomale la plus fréquente26

L’incidence de la maladie de Gaucher est estimée à 1 naissance vivante sur 40 000 à 50 000 personnes26