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Maladie de Gaucher

Prise en charge

Une prise en charge thérapeutique spécifique 22,23

  • Il existe actuellement deux types de traitements spécifiques pour la maladie de Gaucher de type 1 :
    • Le traitement enzymatique de substitution (TES) est le traitement de référence. Il remplace l’enzyme déficitaire. Il est administré par perfusion intraveineuse généralement toutes les 2 semaines. Un traitement à domicile est possible dans certaines situations et toujours en présence d’une tierce personne.
    • Le traitement par réduction de substrat (TRS) est un traitement de deuxième intention. Ce type de traitement reste limité aux patients pour lesquels l’enzymothérapie est impossible.

 

 

Une prise en charge médicale multidisciplinaire 22

  • La prise en charge de la maladie de Gaucher nécessite une évaluation multidisciplinaire adaptée à chaque patient et coordonnée par un médecin hospitalier.
  • La prise en charge est réalisée par :
    • les centres de référence des maladies lysosomales ou maladies métaboliques ;
    • les spécialistes les plus souvent impliqués : pédiatre, interniste, hématologue, rhumatologue, neurologue, et gastro-entérologue ;
    • le médecin traitant.
  • De plus, un Comité d’Évaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) évalue de façon multidisciplinaire la prise en charge thérapeutique des cas difficiles.

 

 Vous trouverez plus d’informations sur le CETG dans la rubrique “Liens utiles”.

 

22. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Gaucher. 2007.
23. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Kaplan P. et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458.
24. Heese BA. Current Strategies in the Management of Lysosomal Storage Disease. 2008: 15(3): 119-26.

La maladie de Gaucher est due à un déficit d’activité d’une enzyme lysosomale appelée glucocérébrosidase 22, 24

CELLULES

TRAITEMENTS_ENZYMATIQUES

TRAITEMENTS_REDUCTIONS