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Maladie de Gaucher

Symptômes

La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie évolutive dont les symptômes s’aggravent avec le temps 23,28

Chez la majorité des patients, la maladie de Gaucher touche les cellules du foie, de la rate, de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques.

Cela se traduit par trois types de symptômes différents :

Manifestations hématologiques

Du fait de l’infiltration des cellules de Gaucher au niveau de la rate, plusieurs problèmes concernant les cellules du sang peuvent survenir en conséquence. Les patients ont le plus souvent une anémie et/ou une thrombopénie modérée à sévère. Cela peut aussi être accompagné de fatigue, d’une tendance aux saignements (comme des saignements de nez chez les enfants), et des ecchymoses.

 

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Cellules de Gaucher

Manifestations d’organomégalie

L’accumulation des cellules de Gaucher au niveau du foie et de la rate entraîne chez les patients un gonflement de ces organes, donnant au ventre un aspect ballonné. On parle alors d’hépatosplénomégalie. Ce phénomène peut devenir très douloureux en cas de nécrose des tissus et peut nécessiter une hospitalisation.

 

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IRM montrant une hépatosplénomégalie

Manifestations osseuses

La maladie de Gaucher provoque des atteintes osseuses dans 80% des cas. Ces atteintes se traduisent par une densité osseuse réduite entrainant des douleurs osseuses, des fractures, de l’ostéoporose ou de l’arthrose précoce. Les os peuvent également être déformés, en particulier au niveau du tiers inférieur du fémur (déformation en flacon d’Erlenmeyer).

 

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Déformation du fémur en flacon d’Erlenmeyer

 

 

 

L’une de ces atteintes ou l’association de plusieurs d’entre elles doivent vous orienter vers une suspicion d’une maladie de Gaucher.

 

Les maladies de Gaucher de type 2 et 3 se distinguent par l’atteinte du système nerveux central 22,23

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme la plus sévère et la plus rare. Elle débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois (parfois, in utero) par une atteinte des organes et du système nerveux. Le décès survient souvent avant l’âge de 2 ans.

La maladie de Gaucher de type 3 se manifeste durant la petite enfance, avec des caractéristiques similaires à la maladie de Gaucher de type 1 (manifestations hématologiques, hépatosplénomégalie, atteintes osseuses…). À ces symptômes s’ajoute une atteinte neurologique, plus tardive et d’évolution plus progressive que dans le type 2.

 

 

 

 

22. HAS. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Maladie de Gaucher. 2007.
23. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Kaplan P. et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458. 
28. The clinical and demographic characteristics of non neuropathic gaucher disease in 887 children at diagnosis. Kaplan P. et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006; 160: 603-08. 

Principaux symptômes de la maladie de Gaucher 23,28
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