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Maladie de Gaucher

Transmission génétique

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire autosomique récessive 23,27

 

  • Elle est due a une mutation sur le gène GBA, responsable de la production de la glucocérébrosidase.
  • C’est une maladie héréditaire autosomique récessive : les deux parents doivent être porteurs sains du gène défectueux pour que l’enfant soit atteint.

 

 

Transmission autosomique récessive 27 

 

Transmission

 

 

 

 

 

23. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Kaplan P. et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458. 
27. Gaucher disease. Sidransky E. Emedicine.medscape.com. Disponible sur : http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview. Consulté le 17 février 2015.