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Maladie de Hunter

Dépistage et diagnostic

Quand suspecter une maladie de Hunter ? 32,37

Les signes et symptômes de la maladie de Hunter peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre.

La maladie doit être suspectée si un ensemble de signes et de symptômes inhabituels apparaissent souvent chez l’enfant.

Cependant, chez la plupart des patients, l’ensemble des symptômes n’apparaissent pas simultanément. De plus, les premières manifestations sont peu spécifiques et donc peu alarmantes (encombrement nasal, otites répétées…). On observe généralement un retard important entre l’apparition de la maladie et le diagnostic. 

 

 Les fiches sur la maladie de Hunter pourront vous aider dans votre démarche diagnostique

 

Comment confirmer le diagnostic ? 32,37

La confirmation du diagnostic de MPS de type II peut se faire de deux manières différentes :

  • Par la mise en évidence de la présence en forte quantité dans les urines des deux sucres (les GAGs) qui s’accumulent, le dermatane sulfate et l’héparane sulfate. Comme ils ne sont pas dégradés, les sucres sont effectivement rejetés dans les urines à un taux anormalement élevé.
  • Si ces taux sont anormalement élevés, le laboratoire analysera l’activité de l’enzyme dans un prélèvement de sang ou de peau. Si l’enzyme est peu ou pas active du tout, le diagnostic de MPS de type II est confirmé.

 

 

 

 

 

 

 

 

32. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls, Burton et al. Eur J Pediatr 2012; 171: 631-639. 

37. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:72. Scarpa M. et al. Disponible sur : http://www.ojrd.com/content/6/1/72