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Maladie de Hunter

Généralités

La maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale, également appelée Mucopolysaccharidose de type II (MPSII) 32

  • La maladie de Hunter est provoquée par une mutation génétique qui se traduit par la déficience, l’absence ou le fonctionnement partiel d’une enzyme lysosomale appelée iduronate-2-sulfatase (I2S).
  • Le déficit ou l’absence d’I2S empêche l’organisme de décomposer et de recycler les mucopolysaccharides spécifiques, également dénommés glycosaminoglycanes ou GAG.
  • La maladie de Hunter, progressive et multi-systémique, est la conséquence de l’accumulation néfaste des GAG (héparane sulfate et dermatane sulfate) dans les cellules, les tissus et les organes.

 

 

A gauche, une cellule malade dont les lysosomes sont chargés de GAG accumulés. A droite, une cellule normale au sein de laquelle la dégradation et l’évacuation des GAG se fait correctement. 33

 

 

 

 

Les lysosomes sont des structures riches en enzymes recyclés. 24,34


Lysosome  

 

 

 

32. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls, Burton et al. Eur J Pediatr 2012; 171: 631-639. 
24. Current Strategies in the Management of Lysosomal Storage Disease. Heese 2008: 15(3): 119-26.
33. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Martin et al. Pediatrics 2008; 121(2):e377 – 386.  
34. Prevalence of lysosomal storage disorders. Meikle PJ et al. JAM 1999; 281(3): 249-254. 

La maladie de Hunter ne touche pratiquement que les hommes

L’incidence de la maladie de Hunter est estimée à environ 1 sur 162 000 naissances. Elle touche essentiellement les individus de sexe masculin 33, 34