Shire Maladies RARES

Maladie de Hunter

Symptômes

Les manifestations sont très variables en fonction de la sévérité de la maladie 32,36

A la naissance, l’enfant peut apparaître asymptomatique. Les symptômes de la maladie apparaissent progressivement :

  • Dès la première année pour les formes les plus sévères 38
  • À la fin de l’enfance ou début de l’adolescence pour les formes atténuées de la maladie.

 

La maladie se caractérise par plusieurs symptômes provoqués par l’accumulation de GAG dans les cellules.

 

 

 

1. 

Atteintes ORL

Atteinte  de  la  bouche,  du  nez  et  des  oreilles.  Les  patients atteints de la maladie de Hunter présentent fréquemment des otites récurrentes et des rhinorrhées chroniques à l’origine d’une  respiration  bruyante  et  de  ronflements  voire  d’une apnée du sommeil.

Les voies respiratoires sont fragilisées, ce qui entraine des infections respiratoires fréquentes.

perte_audition
Perte d’audition
2. 

Caractéristiques dysmorphiques du visage

La plupart des patients présentent des traits du visage caractéristiques de la maladie de Hunter : narines évasées, sourcils proéminents, élargissement du crâne, lèvres et langues épaisses.

À partir de 3 ou 4 ans, la croissance des enfants se ralentit. Ceux-ci restent alors de petite taille, souvent très inférieure à la moyenne.

traits_visage
Traits caractéristiques
  
3. 

Atteinte abdominale (Hépatosplénomégalie)

Les   enfants   présentent   fréquemment   une   ou   plusieurs hernies. Leur abdomen est volumineux et gonflé du fait de l’augmentation de volume du foie et de la rate (aussi appelé hépatosplénomégalie). Enfin, des épisodes récurrents de diarrhées sont fréquents chez ces patients.

atteintes_abominal
Hépatosplénomégalie
4. 

Atteinte des os et des articulations

L’atteinte osseuse se traduit par une raideur des articulations, rendant la plupart des mouvements difficiles à effectuer. Deux phénomènes apparaissent en particulier chez les malades :

  • Une déformation des doigts en « griffe » : due à une déformation des articulations de la main, les doigts prennent une position contractée, ressemblant à des griffes.
  • Un syndrome du « canal carpien »: provoquant des engourdissements et des douleurs au niveau de la main et du coude, ce syndrome est dû à la compression des nerfs de la main au niveau du poignet. Rare chez les jeunes enfants, il est très fréquent chez les patients atteints de la maladie de Hunter.

 

Lors de la progression de la maladie, une dysostose multiple apparaît : les os ne se développent pas normalement entraînant des déformations multiples (luxation des hanches, scoliose…).

atteintes_doigts
Déformation des doigts en “griffe”

Raideur articulations
Raideur des articulations

5. 

Atteinte cardiaque

Elle est présente chez tous les patients mais survient à un âge variable et peut avoir plusieurs manifestations cliniques :

Valvulopathie, insuffisance cardiaque, rétrécissement aortique ou encore hypertension artérielle.

CARDIAQUE
6. 

Atteinte du système nerveux central

La forme sévère de la maladie de Hunter est associée à une dégénération des cellules nerveuses et un retard mental progressif. Cela peut entraîner des problèmes d’élocution et de mobilité ainsi que des troubles du comportement.

articulations_02

 

Signes et symptômes fréquents de la maladie de Hunter 36 

 

Schéma adapté du registre HOS 36

 

 

 

 

 

 

 

32. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls, Burton et al. Eur J Pediatr 2012; 171: 631-639. 
36. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Wraith J et al. Genet Med 2008; 10(7): 508-516. 
38. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study, Guffon N et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2015) 10:43. 

 

Principaux symptômes de la maladie de Hunter 32

 

Hunter_symptomes_ecorche