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Maladie de Hunter

Transmission génétique

La maladie de Hunter est une maladie génétique récessive associée au chromosome X 37

  • Le gène anormal responsable de la maladie (I2S) est situé sur le chromosome X.
  • Les femmes porteuses de la maladie sont généralement asymptomatiques. En effet, ayant deux copies du chromosome X, la copie défectueuse est compensée par la copie normale du gène, empêchant les symptômes d’apparaître.
  • La maladie de Hunter touche presque exclusivement les hommes. Ceux-ci possèdent un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y provenant du père. S’ils héritent du chromosome avec le gène anormal, ils développeront forcément la maladie parce qu’ils n’ont pas de deuxième X permettant de compenser.
  • Les hommes atteints de la maladie de Hunter n’ont pratiquement jamais d’enfants, la transmission se fait essentiellement par le biais d’une mère hétérozygote, c’est-à-dire porteuse de la mutation mais qui ne l’exprime pas (voir ci-dessous).

 

 

Transmission récessive associée au chromosome X

 

Hunter_transmission_schema

 

 

 

 

 

 

 

37. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:72. Scarpa M. et al. Disponible sur : http://www.ojrd.com/content/6/1/72